唇颚裂是一种先天性的生理缺陷，是胚胎有关部位的组织和骨骼未能正常长合而引起的。
唇颚裂有三种基本形式：即嘴唇开裂、口腔上颚开裂、口腔后部的软颚组织开裂。在胚胎发育早期，这几种唇颚裂都完全属于正常现象。胚胎在4—12周时，这些开裂通常都会长合。其中也有些可能愈合不了，一般情况下，700个婴儿中大约有一个发生这种病例。发生机率因人种不同而有较大差别。其中亚洲人的发病率较高（通常每350人中就有一例），印第安人的发病率也很高，白人较低，黑人的发病率最低。
唇裂通常在胚胎4—6周时发生，如果上嘴唇的各部分不能较好地长合，嘴与鼻子之间的嘴唇部分就会有一个裂口，至于裂口的大小，有很大的差别。有的只是嘴唇的粉红色部分上的一个小口，有的则是大裂口，嘴唇完全裂开，而且裂口可以延伸到鼻子和口腔内部。唇裂可能发生在左侧或右侧，称为单唇裂；也可能两侧都有，称为双唇裂。
颚裂通常在胚胎8—12周时发生。由于嘴和鼻子之间的结构未能很好地长合，从而使口腔上颚产生开裂。口腔上颚分为两个部分：硬颚和软颚。硬颚不会移动，类似于骨头，是口腔前部和鼻子的分界部分。软颚由肌肉组成，通常说话和吞咽时会向上提，从而使鼻腔与口腔分开。如果是轻微的颚裂，软颚上只出现小裂口。但大部分颚裂病例的软颚和硬颚都会有开裂。
婴儿出生时，可能会带有唇裂或颚裂，也可能唇裂、颚裂同时发生。大约25％的病例只出现唇裂或颚裂，50％的病例唇裂和颚裂并存。大多数唇颚裂患儿的鼻子都会受到影响。
唇颚裂研究已进行了几十年，但其发生原因目前尚未完全揭开。一般认为，唇颚裂的产生是由于遗传因子或吸毒、感染、孕期疾病、维生素缺乏等因素综合作用所致。
目前尚没有可靠的办法来预防唇颚裂的发生，但最近的研究表明，妈妈在受孕前和妊娠期前两个月内服用含叶酸的多种维生素，可以预防唇颚裂。
其他的研究表明，维生素A摄入太多，可能导致胎儿某些先天性缺陷的发生以及服用某些药剂等，都可能会使婴儿的唇颚裂发病率增加。
围绕唇颚裂的发病原因及预防，世界各地开展了多项研究。其中，由纽约大学著名整形外科专家迈克尔·朗格克博士领导的“微笑列车”唇颚裂研究室，正在采用自然条件下的动物样本和玻璃试管条件下的器官及细胞培养物进行研究，以了解正常唇颚和开裂唇颚发展过程中的生物分子变化规律，控制正常唇颚发展的基因表现形式，并与开裂唇颚发展过程中的基因表现形式相比较，以找到其中的不同之处。该实验室的目的是将其试验结果与基因分析研究相结合，以期找到导致唇颚的原因，从而最终防止唇颚裂的发生。
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